Theo thống kê, mỗi năm tại Việt Nam có khoảng 41.000 trẻ mắc dị tật, trong đó, số trẻ mắc dị tật nặng khoảng 20.000 ca.
Mắc dị tật bẩm sinh làm cho không chỉ gia đình mà chính đ.ứa t.rẻ đó khổ cả cuộc đời, trở thành gánh nặng của xã hội.
Theo PGS.TS Nguyễn Duy Ánh, Giám đốc Bệnh viện Phụ sản Hà Nội, nếu phát hiện sớm các dị tật và bất thường của thai nhi, các nhân viên y tế có thể cứu chữa được các bệnh lý phức tạp, nguy hiểm với tỷ lệ thành công tới 90%, hạn chế các ca t.ử v.ong đáng tiếc, giúp trẻ sinh ra không còn bị dị tật, phát triển bình thường. Khi đó, tỷ lệ trẻ tật nguyền, di chứng bào thai giảm rõ rệt trong cộng đồng dân cư.
Với y học bào thai, thai nhi được xem như là một bệnh nhân, nếu được triển khai rộng sẽ mở ra cơ hội cứu sống cho hàng ngàn sinh mạng.
Một ca mổ can thiệp bào thai tại Bệnh viện Phụ sản Hà Nội
PGS Ánh chia sẻ: “”Nếu thai nhi có bệnh cần phải điều trị sớm, thì các kỹ thuật của y học bào thai có thể chữa cho thai nhi ngay trong bụng mẹ. Việc này giúp cứu sống thai nhi hoặc tránh các dị tật nặng nề khi đ.ứa t.rẻ chào đời. Chất lượng dân số cũng sẽ được tăng cường, vì những em bé bị tật nguyền, di chứng do bệnh lý trong bào thai sẽ giảm đi đáng kể trong cộng đồng”, PGS Ánh phân tích.
Kỹ thuật can thiệp bào thai thực hiện trên các mạch m.áu nhỏ, dải xơ khó tìm, nhưng vẫn phải bảo đảm không ảnh hưởng đến thai nhi đang sống trong buồng ối, phải bảo đảm màng ối còn nguyên vẹn và không n.hiễm t.rùng.
Việc này đòi hỏi phẫu thuật viên phải có trình độ cao, khéo tay, tinh mắt và phối hợp tốt giữa siêu âm và nội soi”.
Theo PGS Ánh, 5 năm trước, Bệnh viện Phụ sản Hà Nội nhận đề tài nghiên cứu cấp Nhà nước từ Bộ Khoa học và Công nghệ về can thiệp bào thai. Bệnh viện đã cử 3 bác sĩ sang Pháp học tập. Đến nay, kỹ thuật can thiệp bào thai đã được triển khai thường quy và bệnh viện đã tổ chức đào tạo cho hàng nghìn bác sĩ tuyến dưới sàng lọc chẩn đoán trước sinh, để tư vấn thai phụ không may có bệnh lý.
“Hàng trăm thai nhi mắc hội chứng như truyền m.áu song thai; dải xơ buồng ối…, đã được cứu sống nhờ kỹ thuật can thiệp bào thai”, PGS Ánh cho hay.
Các thai phụ khi có dấu hiệu nghi ngờ thai dị tật sẽ được khám, quản lý tại Đơn vị can thiệp bào thai trực thuộc Trung tâm sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh. Đơn vị can thiệp bào thai sẽ là nơi thực hiện mô hình khép kín trong việc chăm sóc sản phụ có vấn đề về sản khoa, rối loạn di truyền.
Những tật, bệnh bẩm sinh thường gặp nhất
Về các dị tật giai đoạn sơ sinh, được sàng lọc 48 giờ sau sinh bằng một giọt m.áu ở gót chân trẻ.
BS CKII Lương Kim Phượng, Giám đốc Trung tâm Sàng lọc – Chẩn đoán trước sinh và sơ sinh Bệnh viện (BV) Phụ sản TP Cần Thơ khuyến cáo: Thông qua các xét nghiệm tầm soát trong giai đoạn 3 tháng đầu, 3 tháng giữa của thai kỳ và lấy giọt m.áu gót chân trong 48 giờ đầu sau sinh ở trẻ sơ sinh, có thể xác định được các tật, bệnh bẩm sinh thường gặp nhất ở trẻ. Từ đó, trẻ được theo dõi, can thiệp, điều trị kịp thời, có cơ hội phát triển khỏe mạnh.
BS chuyên khoa Nhi – Sơ sinh BV Phụ sản TP Cần Thơ thăm khám cho trẻ bị tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh trước khi xuất viện. Ảnh BV cung cấp.
Theo BS CKII Lương Kim Phượng, những dị tật thường gặp trong bào thai do bất thường nhiễm sắc thể (NST) như: thừa 1 NST số 21 hội chứng Down, thừa 1 NST số 18 hội chứng Edward, thừa 1 NST số 13 hội chứng Patau, thừa NST X hội chứng Turner. Nguyên nhân gây bệnh không rõ ràng, tuy nhiên, các nghiên cứu chỉ ra một số nguy cơ dẫn đến bất thường, trong đó có yếu tố người mẹ lớn t.uổi mang thai (trên 35 t.uổi), bệnh có thể di truyền hoặc không. Thai nhi bị các bất thường này khi sinh ra sẽ bị thiểu năng trí tuệ, không thể hòa nhập cộng đồng và bệnh không thể điều trị được. Một số trường hợp có thể c.hết trong thời kỳ bào thai như hội chứng Patau, Edward.
Ngoài ra, theo BS CKII Lương Kim Phượng, các bất thường hệ thống thần kinh trung ương cũng được tầm soát trong giai đoạn trước sinh như vô sọ não, não úng thủy, nứt đốt sống. Nguyên nhân gây bệnh có thể do thiếu axit folic thời kỳ mang thai. Khi phát hiện ở giai đoạn nặng không thể điều trị được. Tuy nhiên, những bệnh này có thể phòng ngừa được do bệnh không di truyền, không nằm trên NST. Một số bệnh, tật bẩm sinh khác có thể điều trị được như bệnh tim bẩm sinh, các tật nhẹ khác như sứt môi chẻ vòm, chân khoèo, hẹp tá tràng mà không kèm theo bất thường NST. Những trường hợp này nếu phát hiện sớm sẽ có kế hoạch can thiệp kịp thời sau sinh, giúp trẻ phát triển bình thường.
Các bệnh nêu trên được tầm soát phát hiện sớm ở cuối 3 tháng đầu và 3 tháng giữa thai kỳ. Thai phụ đến khám thai ở BV Phụ sản TP Cần Thơ đều được tầm soát các bệnh này và được bác sĩ chuyên khoa tư vấn để có biện pháp can thiệp phù hợp nhất. Hiện tại, BV đã thực hiện các phương pháp sàng lọc cụ thể: 3 tháng đầu sàng lọc bất thường NST bằng sinh hóa m.áu mẹ hoặc định lượng DNA trong m.áu mẹ; 3 tháng giữa: xét nghiệm nước ối chẩn đoán các bất thường về số lượng NST và đột biến vi mất đoạn bằng kỹ thuật sinh học phân tử Prenatal BOBs.
Về các dị tật giai đoạn sơ sinh, được sàng lọc 48 giờ sau sinh bằng một giọt m.áu ở gót chân trẻ. Những tật, bệnh thường gặp gồm thiếu men G6PD (làm thiếu m.áu tán huyết), suy giáp bẩm sinh (làm chậm phát triển tâm thần vận động), tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh (làm thay đổi bộ phận s.inh d.ục và nam hóa ở b.é g.ái, b.é t.rai dậy thì sớm và mất muối). Ngoài ra, một số tật, bệnh khác ít gặp nhưng vẫn có thể tầm soát được như rối loạn chuyển hóa bẩm sinh. Nhưng nếu trẻ rơi vào bệnh này sẽ rất nặng nề, với biểu hiện hôn mê co giật, dễ t.ử v.ong sớm thời kỳ sơ sinh. Bệnh tim bẩm sinh ảnh hưởng đến sức khỏe, sự sống của trẻ; điếc bẩm sinh ảnh hưởng đến hành vi, lời nói của trẻ. Vì vậy, bệnh nếu được phát hiện sớm, điều trị kịp thời, trẻ có thể khỏi bệnh hoàn toàn, giảm gánh nặng cho gia đình và xã hội.
Một trong những trường hợp được điều trị kịp thời, hiệu quả nhờ việc xét nghiệm tầm soát bệnh lý thường gặp ở trẻ sơ sinh trong 48 giờ đầu là con của sản phụ T.T.T.T (39 t.uổi, ngụ TP Cần Thơ). Sau sinh, bé diễn tiến nặng với tình trạng viêm phổi, suy hô hấp, n.hiễm t.rùng huyết, rối loạn đông m.áu, thiếu m.áu, tổn thương gan thận, rối loạn điện giải. Qua các xét nghiệm và hình ảnh siêu âm, bác sĩ chẩn đoán bé mắc bệnh tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh thể mất muối có mơ hồ giới tính. Bé còn được phát hiện bị tồn tại ống động mạch, hở van 2 lá, 3 lá, cao áp phổi. Sau hơn 1 tháng được các bác sĩ Khoa Nhi – Sơ sinh BV Phụ sản TP Cần Thơ điều trị tích cực theo phác đồ tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh, hỗ trợ hô hấp bằng thở máy không xâm lấn đến thở máy rung tần cao và điều chỉnh các rối loạn, bệnh lý đi kèm, bé tiến triển tốt, bú giỏi, thở tốt, các chỉ số xét nghiệm trong giới hạn ổn định. Hiện tại, bé đã được hơn 6 tháng t.uổi, phát triển khỏe mạnh, được thăm khám sức khỏe định kỳ.
BV Phụ sản TP Cần Thơ với Trung tâm Sàng lọc – Chẩn đoán trước sinh và sơ sinh đảm đương vai trò sàng lọc – chẩn đoán các bệnh, tật bẩm sinh ở trẻ sơ sinh ở các tỉnh trong vùng ĐBSCL theo Đề án Nâng cao chất lượng giống nòi vùng ĐBSCL của Tổng cục Dân số – Kế hoạch hóa gia đình. Song song đó, BV từng bước nâng cao năng lực trong việc tư vấn, điều trị nhiều bệnh, tật bẩm sinh phức tạp, giúp các gia đình được tiếp cận các kỹ thuật cao trong điều trị cho con, em không may mắc bệnh, đồng thời, giảm tải cho tuyến trên. Đó cũng là định hướng phát triển của BV thời gian tới.
