U xơ thần kinh là bệnh rối loạn di truyền gene trội, hiếm gặp, lành tính. Bệnh gây ra các khối u tiến triển ở các cơ quan khác nhau của cơ thể làm ảnh hưởng đến thẩm mỹ, giảm tự tin ở người bệnh.
1. Các dạng u xơ thần kinh
U xơ thần kinh (Neurofibromatosis) là một rối loạn di truyền da liễu hiếm gặp. Có hai dạng chính là:
– Tuýp I (NF1): Biểu hiện ngay từ khi mới sinh hoặc trong thời thơ ấu. Dấu hiệu đặc trưng là đốm màu nâu nhạt (dát cà phê sữa) tập trung ở bẹn và nách và các khối u lành tính dưới da.
Nếu tiến triển sẽ gây biến dạng của xương cũng như độ cong của cột sống (cong vẹo cột sống). Đôi khi, những người bị NF1 có thể phát triển các khối u trong não, trên dây thần kinh sọ hoặc liên quan đến tủy sống.
T.rẻ e.m bị NF1 do khối lượng não tăng lên có thể kích thước đầu lớn hơn mức trung bình. T.rẻ e.m được chẩn đoán NF1 thường có chiều cao thấp hơn so trẻ cùng t.uổi.
Tàn nhang: Xuất hiện ở độ t.uổi từ 3-5, thường gặp ở nách và bẹn. Tàn nhang thường có kích thước nhỏ hơn các dát cà phê sữa và có xu hướng tập trung thành từng đám ở các nếp gấp trên da.
U xơ thần kinh là bệnh rối loạn di truyền gene trội, hiếm gặp, lành tính.
– Tuýp II (NF2) có tên gọi khác là u sợi thần kinh âm thanh hai bên, u xơ thần kinh Schwannoma t.iền đình và u sợi thần kinh trung ương…
NF2 có thể xuất hiện trong thời thơ ấu, thanh thiếu niên hoặc giai đoạn đầu trưởng thành. NF2 chủ yếu được đặc trưng bởi các khối u lành tính của dây thần kinh truyền xung động âm thanh và cân bằng tín hiệu từ tai trong đến não. Các khối u thường ảnh hưởng đến cả dây thần kinh thính giác bên trái và bên phải.
Khối u mềm trên hoặc dưới da (u sợi thần kinh), có kích thước khác nhau từ vài mm đến vài cm có thể đứng rải rác hoặc tập trung thành đám. Đây là những khối u lành tính bắt nguồn từ mô thần kinh phát triển dần lên trong, dưới da hoặc từ bên trong cơ thể.
U sợi thần kinh dạng Plexiform: tổn thương tập trung thành đám, sờ chắc, thường dọc theo các đám rối hoặc các rễ thần kinh nên có thể gây biến dạng.
2. Nguyên nhân bị u xơ thần kinh
Nhiều người phải “chung sống” với u xơ thần kinh khủng
Phẫu thuật u sợi thần kinh khổng lồ – Những điều chưa biết
Dấu hiệu nhận biết u sợi thần kinh ngoại vi
– NF1 là do đột biến trong gen kiểm soát sản xuất một loại protein gọi là neurofibromin (neurofibromin 1). Gen này được cho là hoạt động như một tác nhân ức chế khối u.
Khoảng 50% những người mắc NF1, rối loạn là kết quả của các đột biến gen xảy ra không rõ lý do.
– NF2 là kết quả của các đột biến trong một gen ức chế khối u khác (neurofibromin 2, merlin). Một số người có NF2 trải qua một đột biến gen xảy ra không rõ lý do, trong khi những người khác thừa hưởng nó từ cha và mẹ (kiểu di truyền trội trên cơ thể tự sinh).
3. Điều trị u xơ thần kinh như thế nào?
Điều trị bệnh u xơ thần kinh chủ yếu là điều trị triệu chứng: thuốc chữa u xơ thần kinh, phục hồi chức năng hay phẫu thuật.
Hiện tại, không có cách điều trị bệnh u xơ thần kinh đặc hiệu,
Đối với t.rẻ e.m, nhất là trẻ có chỉ số IQ thấp thì mắc bệnh này ảnh hưởng đến quá trình học tập, sinh hoạt của trẻ. Nên bác sĩ sẽ thăm khám để đưa ra phác đồ điều trị phù hợp cho những những rối loạn tâm thần, thần kinh ở trẻ, đó là rối loạn tăng động giảm chú ý, động kinh.
Điều trị bệnh u xơ thần kinh chủ yếu là điều trị triệu chứng.
Ngoài ra cũng có thể chỉ định phẫu thuật nếu trường hợp nặng, phức tạp phải thực hiện nhiều lần để lấy hết được khối u xơ. Hay khối u ảnh hưởng đến chức năng sống như tiến triển to, gây chèn ép tủy sống, não hay các cơ quan trong cơ thể. Khối u dưới da, ở mặt gây mất thẩm mỹ, ảnh hưởng tới khả năng sinh hoạt, lao động của người bệnh.
Có thể điều chỉnh dị tật về xương hoặc cong vẹo cột sống, phẫu thuật trị u xơ thần kinh chỉ được chỉ định trong những trường hợp nặng. Xạ trị và hóa trị cũng là cách chữa bệnh u xơ thần kinh nếu khối u chèn ép ảnh hưởng tới chức năng cơ thể hoặc phẫu thuật không khả thi.
BS. Vũ Dung
BV Da liễu Trung ương
Nhìn mờ thế nào thì nguy hiểm và cần phải đi khám mắt trước khi quá muộn?
Bạn thường xuyên chớp mắt, chồm tới sát màn hình máy tính và điều chỉnh màn hình máy tính để nhìn rõ hơn? Hãy đi khám mắt càng sớm càng tốt.
Đau mắt, khó tập trung và chảy nước mắt, là các dấu hiệu của mờ mắt. Đây là một bệnh về mắt hay gặp liên quan đến t.uổi tác, có thể ảnh hưởng đến toàn bộ tầm nhìn hoặc một phần tầm nhìn.
Nhìn mờ là do các vấn đề ở một bộ phận của mắt, như giác mạc, võng mạc hoặc dây thần kinh thị giác. Nếu không được điều trị kịp thời, có thể dẫn đến các vấn đề lâu dài như mất thị lực, theo Timesofindia.
Một người có thể dễ bị các vấn đề về mắt hoặc võng mạc do t.uổi tác. Một trong những vấn đề về thị lực phổ biến nhất mà người cao t.uổi gặp phải là thoái hóa điểm vàng do t.uổi tác, có thể ảnh hưởng đến thị lực trung tâm, ảnh hưởng đến việc nhận biết màu sắc và các chi tiết nhỏ.
Thoái hóa điểm vàng là bệnh võng mạc mạn tính, cũng là nguyên nhân hàng đầu gây mất thị lực ở những người từ 60 t.uổi trở lên, việc phát hiện sớm và kiểm soát bệnh là rất quan trọng.
Có 2 loại thoái hóa điểm vàng là thoái hóa điểm vàng thể khô và thể ướt.
Thoái hóa điểm vàng thể khô chiếm khoảng 90%. Là tình trạng các lớp tế bào nuôi dưỡng võng mạc c.hết đi. Ở thể khô, bệnh sẽ diễn ra trong quá trình dài, có thể kéo dài 5 – 10 năm trước khi người bệnh bị suy giảm thị lực.
Thoái hóa điểm vàng thể ướt rất ít gặp, nhưng đa số đều là những trường hợp nghiêm trọng. Thị lực của người bệnh không suy giảm dần dần mà lại giảm đột ngột một cách nghiêm trọng.
Bạn thường xuyên chớp mắt, chồm tới sát màn hình máy tính để nhìn rõ hơn? Hãy mau đi khám mắt càng sớm càng tốt. Ảnh SHUTTERSTOCK
Sau đây là cách để nhận biết các dấu hiệu và triệu chứng sớm, từ đó có thể tìm cách chăm sóc trước khi bệnh tiến triển thêm, theo Timesofindia.
Giáo sư Vishali Gupta, chuyên gia về thủy tinh thể và võng mạc tại Trung tâm Mắt nâng cao, Viện Nghiên cứu và giáo dục y khoa sau đại học của Ấn Độ, cho biết thoái hóa điểm vàng thể ướt là bệnh không thể ngăn ngừa được vì nó liên quan đến quá trình lão hóa.
Bệnh nhân thoái hóa điểm vàng có thể phát triển các mạch m.áu mới bất thường cần phải tiêm thuốc vào mắt, tái khám thường xuyên và tuân thủ điều trị.
Ba dấu hiệu nên kiểm tra mắt để phát hiện thoái hóa điểm vàng
T.uổi tác
Thoái hóa điểm vàng do t.uổi tác thường xảy ra ở những người từ 50 t.uổi trở lên.
Bạn cũng có thể bị thoái hóa điểm vàng nếu bạn có t.iền sử gia đình về tình trạng này, nghĩa là có cha mẹ, con cái hoặc anh chị em ruột bị thoái hóa điểm vàng.
Ngoài ra còn có một số yếu tố có thể kiểm soát được như hút thuốc, béo phì, tiêu thụ quá nhiều thực phẩm chứa nhiều chất béo bão hòa hoặc huyết áp cao.
Bệnh tim và mức cholesterol cao cũng khiến bạn dễ có nguy cơ bị thoái hóa điểm vàng, theo Timesofindia.
Triệu chứng
Các triệu chứng thoái hóa điểm vàng thể ướt điển hình bao gồm giảm thị lực trung tâm, nhìn mờ hoặc nhìn thấy tù mù, nhìn thấy điểm tối trong tầm nhìn và thấy các đường thẳng bị biến dạng méo mó, theo Timesofindia.
Những triệu chứng này có xu hướng nhanh chóng càng nặng theo thời gian.
Thông thường, những vấn đề về thị giác này có thể dẫn đến khó nhận dạng khuôn mặt hoặc khó nhìn thấy ở nơi thiếu ánh sáng, đồng thời cần nhiều ánh sáng hơn khi đọc.
Với thoái hóa điểm vàng, người bệnh thậm chí có thể nhìn vào đồng hồ nhưng chỉ nhìn thấy các con số chứ không thấy kim, vì tầm nhìn ngoại vi có thể không bị ảnh hưởng.
Với thoái hóa điểm vàng thể ướt, nhiều người không nhận thấy tình trạng bệnh cho đến khi các triệu chứng kéo dài – như khi thị lực cực kỳ mờ. Vì vậy, điều quan trọng là phải đi khám bác sĩ nhãn khoa ngay lập tức.
Dễ bị té ngã
Thông thường, các dấu hiệu của thoái hóa điểm vàng có thể bị bỏ qua và mọi người cho rằng đó là dấu hiệu của lão hóa. Nhưng không được bỏ qua các triệu chứng như vậy.
Do các triệu chứng mất thị lực, thoái hóa điểm vàng cũng dẫn đến gia tăng nguy cơ té ngã và các chấn thương khác. Nếu gặp phải bất kỳ biến dạng thị giác nào khác và dễ bị ngã hơn, cần phải đến gặp bác sĩ.
Mặc dù thoái hóa điểm vàng thể ướt là không thể ngăn ngừa được một cách hoàn toàn, nhưng phát hiện thật sớm, có thể tìm cách điều trị hiệu quả cho tình trạng này.
