Nhiều ông bố, bà mẹ như “ngồi trên đống lửa” khi đưa con bị bệnh tan m.áu bẩm sinh vào bệnh viện để truyền m.áu nhưng bệnh viện hết dây truyền, đổ xô đi mua ở ngoài cũng không có.
Đưa con trai 6 t.uổi vào Bệnh viện Đa khoa vùng Tây Nguyên suốt 3 ngày nay để truyền m.áu chữa trị căn bệnh tan m.áu bẩm sinh, anh Vi Văn Tường (ngụ xã Nam Dong, huyện Cư Jút, Đắk Nông) nóng ruột khi phải liên tục chờ đợi vì bệnh viện hết dây truyền m.áu.
Một bệnh nhi nằm nhiều ngày liền ở Bệnh viện Đa khoa vùng Tây Nguyên vẫn chưa được truyền m.áu vì bệnh viện hết dây truyền (Ảnh: Uy Nguyễn).
Anh Tường cho biết, anh đã tranh thủ gửi con trong bệnh viện rồi bắt xe đi khắp các nhà thuốc lớn trên địa bàn TP Buôn Ma Thuột (Đắk Lắk) để tìm mua dây truyền nhưng đều nhận được cái lắc đầu vì hết hàng từ nhân viên nhân viên nhà thuốc.
“Mỗi tháng tôi đều đưa con vào viện truyền m.áu một lần nhưng đợt này tôi rất sốt ruột khi m.áu cháu đã được người khác cho đủ nhưng chỉ thiếu mỗi dây truyền. Tìm kiếm cả mấy hôm nay không có dây truyền, tôi lo lắng cho sức khỏe của cháu lắm, sợ không đúng lịch trình chữa trị lại không tốt cho sức khỏe của cháu”, anh Tường băn khoăn.
Cũng theo anh Tường, không chỉ anh mà rất nhiều người nhà có con cháu đang nằm điều trị bệnh tan m.áu bẩm sinh ở Bệnh viện Đa khoa vùng Tây Nguyên đang nháo nhào tìm kiếm dây truyền m.áu. Với anh Tường, dây truyền m.áu hiện tại đang “quý như vàng” và anh khao khát có dây truyền sớm để điều trị bệnh cho con.
Dây truyền m.áu hiện được ví “quý như vàng” đối với các bệnh nhi tan m.áu bẩm sinh đang điều trị ở Bệnh viện Đa khoa vùng Tây Nguyên (Ảnh: Uy Nguyễn).
Một người phụ nữ khác đang điều trị bệnh tan m.áu bẩm sinh cho con 2 t.uổi cho biết, sau nhiều ngày chờ đợi chị vừa mới mua được dây truyền m.áu từ một nhà thuốc vào trưa nay. “Nghe họ điện thoại báo có dây truyền m.áu, tôi tức tốc bắt xe ôm đi mua ngay kẻo lỡ mất cơ hội. Ở trong phòng của con tôi có nhiều cháu nằm cả tuần lễ mà vẫn chưa có dây để truyền m.áu phải nằm vật vạ rất tội nghiệp”, người này chia sẻ.
Khi PV liên hệ với một số nhà thuốc lớn trên địa bàn TP Buôn Ma Thuột hầu hết đều nhận được câu trả lời không có bán mặt hàng này hoặc đã hết hàng và hàng chưa nhập về. Đồng thời cho rằng, chưa bao giờ thấy lượng người tới hỏi mua dây truyền m.áu nhiều như mấy ngày nay.
Anh Hoàng Công Minh – Chủ tịch Câu lạc bộ hiến m.áu khu vực Tây Nguyên – chia sẻ khi nhận được điện thoại từ người nhà các bệnh nhân xin m.áu để truyền thì các thành viên trong nhóm tích cực đến Bệnh viện Đa khoa vùng Tây Nguyên để cho m.áu, hỗ trợ quá trị chữa trị cho bệnh nhân.
Tuy nhiên, nhiều ngày nay anh liên tục nhận được điện thoại “cầu cứu” từ nhiều người nhà bệnh nhân than phiền về việc phải đi mua kim, chỉ, bao tay… và nhất là thiếu dây truyền m.áu trầm trọng nên không thể điều trị mà phải chờ đợi.
Người nhà bệnh nhân “đỏ mắt” tìm dây truyền m.áu tại các nhà thuốc nhưng cực kỳ khan hiếm (Ảnh: Uy Nguyễn).
“Tôi cũng liên hệ nhiều nơi nhưng chỉ mua được một số lượng dây truyền m.áu rất ít và phải tới ngày mai mới về kịp, trong khi đó số lượng bệnh nhân cần thì rất nhiều. Hiện Câu lạc bộ luôn sẵn sàng cho m.áu các bệnh nhân và rất mong vật tư y tế cũng được đáp ứng kịp thời để bệnh nhân không phải vất vả tìm mua khắp nơi”, anh Minh nói thêm.
Trao đổi với PV Dân trí, ông Nguyễn Đại Phong – Giám đốc Bệnh viện Đa khoa vùng Tây Nguyên – thừa nhận có tình trạng thiếu dây truyền m.áu mấy ngày hôm nay và người nhà các bệnh nhân phải tự đi mua.
Nguyên nhân của việc thiếu dây truyền m.áu cũng như một số vật tư y tế tại bệnh viện theo ông Phong đó là do vướng nhiều khó khăn, phức tạp trong việc đấu thầu. Bên cạnh đó, nhiều mặt hàng đã tăng giá không theo giá cũ được nên nhiều công ty cũng không bán hàng.
“Đến chiều nay 25/1, bệnh viện mới bổ sung được số lượng ít dây truyền m.áu nhờ mua từ nhà thuốc bên ngoài vào để giải quyết tạm thời. Hiện tại nếu còn thiếu dây truyền thì người nhà phải tự mua. Bệnh nhân nào không đồng ý thì chúng tôi buộc phải chuyển tuyến chứ không còn cách nào khác”, ông Phong nói thêm.
Giám đốc Bệnh viện Đa khoa vùng Tây Nguyên – cho biết, ông đã trực tiếp báo cáo tình trạng thiếu vật tư y tế cho lãnh đạo UBND tỉnh Đắk Lắk và Sở Y tế để tìm phương án khắc phục.
Khánh kiệt vì bệnh tan m.áu bẩm sinh
Tan m.áu bẩm sinh (Thalassemia) không chỉ ảnh hưởng lớn đến sức khỏe, cuộc sống của người bệnh mà còn khiến nhiều gia đình khánh kiệt về kinh tế.
“Cuộc sống của gia đình tôi gần như chỉ gắn với bệnh viện”
Theo thống kê, Việt Nam hiện có khoảng 20.000 bệnh nhân Thalassemia thể nặng, phải điều trị suốt đời. Mỗi năm, có thêm 8.000 trẻ trở thành bệnh nhân Thalassemia và 1/4 trong số đó là thể nặng, gắn liền cuộc đời cùng giường bệnh để truyền m.áu và thải sắt.
Thông tin từ Viện Huyết học – Truyền m.áu Trung ương cho thấy, chi phí điều trị trung bình cho một bệnh nhân thể nặng từ khi sinh ra tới 30 t.uổi hết khoảng 3 tỷ đồng. Mỗi năm số t.iền điều trị tối thiểu cho các bệnh nhân mắc Thalassemia lên đến 2.000 tỷ đồng. Đó chỉ là những con số có thể thống kê, còn điều chúng ta không thể đo đếm được phía sau mỗi hoàn cảnh mắc Thalassemia chính là nỗi khổ dai dẳng về tinh thần và thể chất của người bệnh và gia đình.
Bệnh nhân Thalassemia thường xuyên phải vào bệnh viện truyền m.áu và thải sắt (Ảnh: PV ).
Hoàn cảnh thương tâm của gia đình anh L. (quê Nghệ An), vốn có nhiều con mắc bệnh Thalassemia phải truyền m.áu định kỳ là một câu chuyện khiến ai cũng xót xa. Anh L. chia sẻ: “Một tháng người ta có 30 ngày để làm việc, tôi có gần 15 ngày vào viện để lo cho con. Còn tới khi con cần thải sắt, tôi lại phải lên tận Hà Nội điều trị. Cuộc sống của gia đình tôi gần như chỉ gắn liền với bệnh viện”.
Anh L. tâm sự: “Bao nhiêu t.iền dành dụm của gia đình đổ hết vào việc chăm sóc điều trị cho các con. Điều làm tôi lo nghĩ nhất chính là tương lai của con, sinh ra đã bệnh tật, yếu ớt, gia đình khánh kiệt, không biết mai này ra sao?”.
Nỗi lo của anh L. cũng là nỗi lo chung của nhiều gia đình bệnh nhân Thalassemia. Quá trình điều trị kéo dài suốt đời không chỉ lấy đi cuộc sống bình thường của người bệnh, mà còn khiến nhiều gia đình như anh L. lâm cảnh khánh kiệt tài chính, thậm chí rơi vào vòng xoáy nợ nần.
Làm sao để ngăn ngừa Thalassemia?
Đem câu chuyện thương tâm của anh L. đến hỏi Thạc sĩ, bác sĩ Huỳnh Thị Bích Ngọc – Viện Di truyền Y học – Gene Solutions, một trong những đơn vị tiên phong trong nghiên cứu phát triển các xét nghiệm gen sàng lọc các bệnh lý di truyền tại Việt Nam, bác sĩ cho biết: Thalassemia là một trong 9 bệnh lặn đơn gen thường gặp tại Việt Nam và châu Á. Bệnh này rất nguy hiểm vì tính “lặn” của nó. Cụ thể là nhiều cha mẹ không hề biết bản thân mang gen bệnh Thalassemia vì không có triệu chứng, nhưng nếu kết hôn với người khác cũng là người lành mang cùng gen bệnh thì có đến 25% nguy cơ sinh con mắc Thalassemia. Và nếu mắc bệnh, các con là người gánh chịu ảnh hưởng nặng nề bởi bệnh lý di truyền từ bố mẹ mình.
Xét nghiệm gen triSure Carrier chủ động sẽ giúp sàng lọc hiệu quả 9 bệnh di truyền lặn nguy hiểm và phổ biến ở người Việt Nam.
Theo bác sĩ Bích Ngọc, hiện tại chỉ có xét nghiệm di truyền mới có thể tầm soát bệnh lặn đơn gen hiệu quả và nhanh nhất. Để hạn chế tối đa nguy cơ sinh con mắc bệnh lặn đơn gen nói chung hay Thalassemia nói riêng, các cặp đôi cần xét nghiệm trước khi kết hôn, hoặc trước và trong thai kỳ. Việc xét nghiệm giúp cha mẹ chủ động lựa chọn giải pháp hỗ trợ sinh sản phù hợp để không tiếp tục truyền gen bệnh cho thế hệ sau, góp phần giúp con chào đời khỏe mạnh.
TS Giang Hoa – Phó viện trưởng Viện Di truyền Y học – Gene Solutions cho biết: Chính vì phổ biến và nguy hiểm, nên Thalassemia là bệnh lý được Bộ Y tế đặc biệt quan tâm và ban hành quyết định 1807/QĐ-BYT vào tháng 4.2020, kèm theo hướng dẫn chi tiết về chuyên môn kỹ thuật trong sàng lọc, chẩn đoán, điều trị trước sinh và sơ sinh. Trong hướng dẫn này, Bộ Y tế khuyến cáo việc sàng lọc, chẩn đoán bệnh tan m.áu bẩm sinh Thalassemia được thực hiện ở t.uổi thai trước 21 tuần và được thực hiện càng sớm càng tốt.
TS Giang Hoa cho rằng nỗi đau do bệnh lặn đơn gen mang lại sẽ giảm bớt rất nhiều nếu cộng đồng có nhận thức tốt hơn về giá trị của xét nghiệm di truyền.
Hưởng ứng Quyết định 1807 của Bộ Y tế, Viện Di truyền Y học – Gene Solutions đã triển khai sáng kiến xét nghiệm gen tích hợp cho các thai phụ. Cụ thể, các thai phụ khi thực hiện xét nghiệm dị tật thai nhi bằng triSure NIPT sẽ được miễn phí sàng lọc 9 bệnh lặn đơn gen phổ biến ở người Việt Nam bằng triSure Carrier, bao gồm: Thalassemia (thể alpha và beta); rối loạn chuyển hóa galactose; không dung nạp đạm (Phenylketone niệu); thiếu hụt men G6PD; rối loạn chuyển hóa đồng Wilson; vàng da ứ mật do thiếu hụt men citrin; rối loạn phát triển giới tính ở nam do thiếu men 5 alpha-reductase và bệnh Pompe. Đây đều là những xét nghiệm hiện đại với kỹ thuật tiên tiến do Viện Di truyền Y học – Gene Solutions nghiên cứu và phát triển riêng cho người Việt.
Chỉ trong năm 2020, đã có hơn 30.000 thai phụ được sàng lọc bệnh lặn đơn gen với xét nghiệm triSure Carrier, qua đó giúp hạn chế đáng kể số lượng trẻ sơ sinh mắc Thalassemia và các bệnh di truyền phổ biến và nguy hiểm khác.
Có thể nói, những nỗi đau do Thalassemia mang lại sẽ giảm đi rất nhiều nếu như mỗi gia đình đều chủ động tầm soát bệnh gen lặn trước khi sinh con, “hiểu rõ gen mẹ để mạnh khỏe đời con”!
