Kết quả nghiên cứu trên 1.165 người Việt của Viện Di truyền y học ( TP.HCM) cho thấy ở nhóm người không có t.iền căn ung thư, tỉ lệ mang đột biến ung thư di truyền là 2,6%, tức cứ 100 người sẽ có khoảng 3 người mang đột biến ung thư di truyền.
Nghiên cứu đột biến điển hình và tần suất mắc ung thư di truyền trên quần thể người Việt – Ảnh: H.M
Đây là lần đầu tiên một nghiên cứu trên quy mô lớn công bố được phổ đột biến điển hình và tần suất mắc ung thư di truyền trên quần thể người Việt, xuất bản chính thức trên tạp chí ung thư quốc tế uy tín ( Frontiers in Oncology).
Viện Di truyền y học – Gene Solutions (TP.HCM) cho hay có 1.165 người Việt Nam được làm xét nghiệm gene oncoSure nhằm khảo sát 17 đột biến gene liên quan đến 15 loại ung thư di truyền phổ biến nhất trong năm 2020.
Kết quả cho thấy có đến 3,2% người tham gia có mang đột biến ung thư di truyền. Cụ thể ở những người có t.iền căn gia đình hoặc bản thân mắc ung thư (nhóm nguy cơ cao cần xét nghiệm gene), tỉ lệ này lên đến 4,2%; ở nhóm người không có t.iền căn ung thư, tỉ lệ mang đột biến ung thư di truyền là 2,6%, tức cứ 100 người sẽ có khoảng 3 người mang đột biến ung thư di truyền.
Việc có mang đột biến gene làm tăng nguy cơ phát triển ung thư di truyền rất nhiều lần so với người không mang đột biến gene.
Trong đó phổ biến nhất là người mang đột biến của hội chứng ung thư vú và buồng trứng di truyền, chiếm 1,6% và hội chứng ung thư đại trực tràng di truyền chiếm 1,3%. Nghiên cứu cũng chỉ ra các đột biến gene có tần suất cao trên người Việt, cũng như có những đột biến gene hoàn toàn mới, chưa được ghi nhận trước đây.
Ngoài ra nghiên cứu còn nêu dẫn chứng về một phả hệ gia đình có nhiều người bị ung thư dạ dày và mất ở độ t.uổi sớm. Nhờ xét nghiệm gene giúp một người phát hiện có mang đột biến ung thư di truyền hay không, từ đó chủ động xây dựng phác đồ điều trị kịp thời.
Xét nghiệm tầm soát ung thư di truyền OncoSure nhằm giúp kiểm tra DNA (phân tử mang thông tin di truyền) và tất cả các thành phần của nó nhằm tìm kiếm đột biến trong các nhiễm sắc thể, protein và gene.
Theo đ.ánh giá có 80 – 90% ung thư là do mắc phải (đột biến gene phát sinh do môi trường, lối sống, t.uổi tác) và chỉ khoảng 10 – 15% là do có mang đột biến gene di truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác, thường chủ yếu di truyền với gia đình có t.iền căn ung thư.
Theo đ.ánh giá của các chuyên gia, các đột biến này nhiều khả năng có thể gây ảnh hưởng đến sức khỏe con người, điển hình là sự di truyền ung thư trong cơ thể.
Nghiên cứu mới: Cứ 100 người Việt thì 3 người có đột biến ung thư di truyền
Nghiên cứu trên quy mô lớn lần đầu tiên về tần suất mắc ung thư di truyền của người Việt được tạp chí quốc tế Frontiers in Oncology đăng tải “tiết lộ” nhiều thông tin đáng lưu ý.
Mới đây, tạp chí ung thư quốc tế Frontiers in Oncology đã chấp thuận đăng tải nghiên cứu của Viện Di truyền Y học (Gene Solutions) về “Phổ đột biến gen gây bệnh ung thư di truyền trên quần thể người Việt Nam” (Pathogenic variant profile of hereditary cancer syndromes in a Vietnamese cohort) , sau thời gian kiểm duyệt gắt gao.
Đây cũng là lần đầu tiên có một nghiên cứu trên quy mô lớn liên quan đến tần suất mắc ung thư di truyền của người Việt được chấp thuận công bố trên tạp chí ung thư thế giới, sau khi vượt qua các vòng kiểm duyệt gắt gao.
Cụ thể, nghiên cứu trên được thực hiện trên 1.165 người Việt Nam đã làm xét nghiệm gen oncoSure, khảo sát 17 đột biến gen liên quan đến 11 loại ung thư di truyền phổ biến nhất trong năm 2020. Kết quả cho thấy có đến 3.2% người tham gia có mang đột biến ung thư di truyền.
Lần đầu tiên, tạp chí ung thư quốc tế chấp thuận đăng tải nghiên cứu quy mô lớn về phổ đột biến ung thư di truyền ở Việt Nam (Ảnh: Viện Gen và Di truyền).
Ở những người có t.iền căn gia đình hoặc bản thân mắc ung thư (được đ.ánh giá là nhóm nguy cơ cao cần đi thực hiện xét nghiệm gen) thì tỷ lệ này lên đến 4.2%. Ở nhóm người không có t.iền căn ung thư thì tỷ lệ mang đột biến ung thư di truyền là 2.6%. Tức là, trung bình cứ 100 người sẽ có khoảng 3 người có mang đột biến ung thư di truyền.
Trong đó, phổ biến nhất là người mang đột biến của hội chứng ung thư vú và buồng trứng di truyền (HBOC), chiếm tỷ lệ 1.6% và hội chứng ung thư đại trực tràng di truyền chiếm tỷ lệ 1.3%. Và trong các hội chứng ung thư đại trực tràng di truyền, tỷ lệ người mang đột biến của hội chứng Lynch là 0.8%, hội chứng đa polyp gia đình (FAP) là 0.3% và hội chứng đa polyp liên quan gen MUTYH (MAP) là 0.3%.
Đáng lưu ý, BRCA1 và BRCA2 là 2 gen thường bị đột biến nhất, tỷ lệ “dương tính” là 1.3% trong quần thể được khảo sát, và 5.1% trong các bệnh nhân bị ung thư vú hoặc ung thư buồng trứng. Nghiên cứu cũng chỉ ra các đột biến gen có tần suất cao trên người Việt Nam cũng như có những đột biến gen hoàn toàn mới, chưa được ghi nhận trước đây.
Nghiên cứu mới cho thấy, cứ 100 người sẽ có khoảng 3 người có mang đột biến ung thư di truyền (Ảnh: Viện Di truyền Y học).
TS Từ Ngọc Ly Lan, trưởng nhóm nghiên cứu cho biết, kết quả nghiên cứu là minh chứng về sự phổ biến của ung thư di truyền ở người Việt Nam. Tuy còn khá xa lạ, nhưng xét nghiệm gen cần được nhìn nhận về giá trị trong việc đ.ánh giá nguy cơ ung thư di truyền.
“Ung thư có mang đột biến di truyền, nếu được phát hiện sớm và điều trị đúng phác đồ thì sẽ có nhiều bệnh nhân được cứu sống hơn, và ngay cả người thân của họ cũng được bảo vệ nhờ dự phòng tốt” – TS Ly Lan nói.
Ngoài ra, không chỉ riêng đối tượng có t.iền căn mà bất cứ ai cũng nên cân nhắc chủ động thực hiện xét nghiệm gen, để đ.ánh giá nguy cơ ung thư di truyền càng sớm càng tốt. Từ đó có kế hoạch tầm soát, xử lý kịp thời.
