Nghiên cứu trên quy mô lớn lần đầu tiên về tần suất mắc ung thư di truyền của người Việt được tạp chí quốc tế Frontiers in Oncology đăng tải “tiết lộ” nhiều thông tin đáng lưu ý.
Mới đây, tạp chí ung thư quốc tế Frontiers in Oncology đã chấp thuận đăng tải nghiên cứu của Viện Di truyền Y học (Gene Solutions) về “Phổ đột biến gen gây bệnh ung thư di truyền trên quần thể người Việt Nam” (Pathogenic variant profile of hereditary cancer syndromes in a Vietnamese cohort) , sau thời gian kiểm duyệt gắt gao.
Đây cũng là lần đầu tiên có một nghiên cứu trên quy mô lớn liên quan đến tần suất mắc ung thư di truyền của người Việt được chấp thuận công bố trên tạp chí ung thư thế giới, sau khi vượt qua các vòng kiểm duyệt gắt gao.
Cụ thể, nghiên cứu trên được thực hiện trên 1.165 người Việt Nam đã làm xét nghiệm gen oncoSure, khảo sát 17 đột biến gen liên quan đến 11 loại ung thư di truyền phổ biến nhất trong năm 2020. Kết quả cho thấy có đến 3.2% người tham gia có mang đột biến ung thư di truyền.
Lần đầu tiên, tạp chí ung thư quốc tế chấp thuận đăng tải nghiên cứu quy mô lớn về phổ đột biến ung thư di truyền ở Việt Nam (Ảnh: Viện Gen và Di truyền).
Ở những người có t.iền căn gia đình hoặc bản thân mắc ung thư (được đ.ánh giá là nhóm nguy cơ cao cần đi thực hiện xét nghiệm gen) thì tỷ lệ này lên đến 4.2%. Ở nhóm người không có t.iền căn ung thư thì tỷ lệ mang đột biến ung thư di truyền là 2.6%. Tức là, trung bình cứ 100 người sẽ có khoảng 3 người có mang đột biến ung thư di truyền.
Trong đó, phổ biến nhất là người mang đột biến của hội chứng ung thư vú và buồng trứng di truyền (HBOC), chiếm tỷ lệ 1.6% và hội chứng ung thư đại trực tràng di truyền chiếm tỷ lệ 1.3%. Và trong các hội chứng ung thư đại trực tràng di truyền, tỷ lệ người mang đột biến của hội chứng Lynch là 0.8%, hội chứng đa polyp gia đình (FAP) là 0.3% và hội chứng đa polyp liên quan gen MUTYH (MAP) là 0.3%.
Đáng lưu ý, BRCA1 và BRCA2 là 2 gen thường bị đột biến nhất, tỷ lệ “dương tính” là 1.3% trong quần thể được khảo sát, và 5.1% trong các bệnh nhân bị ung thư vú hoặc ung thư buồng trứng. Nghiên cứu cũng chỉ ra các đột biến gen có tần suất cao trên người Việt Nam cũng như có những đột biến gen hoàn toàn mới, chưa được ghi nhận trước đây.
Nghiên cứu mới cho thấy, cứ 100 người sẽ có khoảng 3 người có mang đột biến ung thư di truyền (Ảnh: Viện Di truyền Y học).
TS Từ Ngọc Ly Lan, trưởng nhóm nghiên cứu cho biết, kết quả nghiên cứu là minh chứng về sự phổ biến của ung thư di truyền ở người Việt Nam. Tuy còn khá xa lạ, nhưng xét nghiệm gen cần được nhìn nhận về giá trị trong việc đ.ánh giá nguy cơ ung thư di truyền.
“Ung thư có mang đột biến di truyền, nếu được phát hiện sớm và điều trị đúng phác đồ thì sẽ có nhiều bệnh nhân được cứu sống hơn, và ngay cả người thân của họ cũng được bảo vệ nhờ dự phòng tốt” – TS Ly Lan nói.
Ngoài ra, không chỉ riêng đối tượng có t.iền căn mà bất cứ ai cũng nên cân nhắc chủ động thực hiện xét nghiệm gen, để đ.ánh giá nguy cơ ung thư di truyền càng sớm càng tốt. Từ đó có kế hoạch tầm soát, xử lý kịp thời.
5 bí quyết giúp chị em kiểm soát nguy cơ ung thư vú
Tại Việt Nam, ung thư vú là loại ung thư phổ biến hàng đầu ở nữ giới với tỷ lệ mắc mới chuẩn hóa theo t.uổi (ASR) vào năm 2013 là 24,4/100.000 dân (ước tính của GLOBOCAN năm 2018 là 26,4/100.000 dân).
Ung thư vú là bệnh gặp phổ biến ở chị em phụ nữ, là loại ung thư dễ phát hiện, tiên lượng điều trị tốt với tỉ lệ điều trị khỏi đạt 75%, tương đương với Singapore.
Ung thư vú là các tế bào bất thường gọi là tế bào ung thư phát triển từ những tế bào ống tuyến (ống dẫn sữa) hay những tế bào thùy tuyến (tế bào tạo sữa) của vú. Ung thư vú có thể gặp ở cả hai giới nhưng thường ít gặp ở nam giới.
Trong các yếu tố làm tăng nguy cơ ung thư vú, người ta hay nhắc đến yếu tố di truyền, đột biến gen.
Các nghiên cứu thấy người mang đột gen nguy cơ cao mắc bệnh nhiều hơn người khác. Ung thư vú có tính chất gia đình. Đó là lý do khi đi khám bệnh, bác sĩ thường hỏi trong gia đình, có mẹ, bà, dì, chị ruột… mắc ung thư vú hay không.
Nhưng cần nói rõ lại, không phải có người trong gia đình mắc bệnh là bị ung thư vú, vì thế không nên quá lo lắng khi trong gia đình có người mắc ung thư vú. Những trường hợp này nên đến bác sĩ để được hướng dẫn tầm soát, theo dõi định kỳ, có lời khuyên về tư vấn di truyền.
Ngoài yếu tố gia đình, ung thư vú còn có yếu tố về t.uổi tác. Thường phụ nữ ngoài 40 có nguy cơ cao hơn người trẻ, nên được khuyến khích tầm soát, sàng lọc ung thư vú.
Những trường hợp béo phì, lười vận động cũng là yếu tố cho thấy làm gia tăng nguy cơ ung thư vú. Ngoài ra, các trường hợp sử dụng thuốc nội tiết, dậy thì sớm trước 12 t.uổi, hoặc mãn kinh muộn là yếu tố nguy cơ.
Ung thư vú là bệnh dễ phát hiện, tiên lượng điều trị tốt, nhất là ở giai đoạn sớm. Vì thế, mọi chị em nên tự sàng lọc khám vú mỗi tháng. Qua t.uổi 40, cần thực hiện khám sàng lọc tại bệnh viện, với phương pháp đơn giản là siêu âm vú, chụp X-quang vú.
Trong những yếu tố này, các yếu tố béo phì, bia rượu… hoàn toàn có thể phòng ngừa. Vì thế, các chuyên gia khuyến cáo 5 giải pháp chị em thực hiện theo để phòng nguy cơ ung thư vú.
Hạn chế uống rượu, bia
Uống rượu bia nhiều cũng làm tăng nguy cơ mắc ung thư vú. Biện pháp đơn giản nhất là hạn chế bia rượu.
Tăng cường vận động thể chất
Người ít hoạt động thể chất sẽ có nguy cơ mắc ung thư vú cao hơn. Vì thế, mỗi ngày bạn hãy dành 30-60 phút để vận động thể chất, từ đạp xe, đi bộ, chạy bộ, hay yoga… đều rất tốt cho sức khỏe của bạn.
Duy trì cân nặng cân đối, ổn định
Béo phì làm tăng nguy cơ ung thư vú, vì thế, hãy duy trì chế độ dinh dưỡng hợp lý, vận động thể dục thể thao đều đặn để duy trì căn nặng cân đối, ổn định.
Định kỳ hằng tháng tự kiểm tra ngực và vú
Tự khám là biện pháp quan trọng nhất để phát hiện sớm ung thư vú. Phụ nữ nên tự khám vú đều đặn mỗi tháng một lần, tốt nhất tự kiểm tra sau kỳ k.inh n.guyệt là lúc vú mềm nhất. Trong gia đình có người thân mắc bệnh thì nguy cơ di truyền càng cao. Nếu bạn phát hiện có khối u hay sự thay đổi của vú, nên đến viện khám càng sớm càng tốt.
Các chị em nên tự khám vú sau kỳ k.inh n.guyệt khoảng 5 ngày, là lúc tuyến vú mềm và dễ cảm nhận nhất.
Sau 40 t.uổi nên đi chụp X quang tuyến vú một lần/ năm
Chị em cần có thói quen khám sức khỏe định kỳ, tầm soát ung thư vú khi qua t.uổi 40. Với những chị em có nguy cơ cao (trong gia đình có mẹ hoặc chị em gái mắc ung thư vú, đột biến gen BRCA1/BRCA2; có kinh sớm; không sinh con…), nên đi khám, tầm soát ở lứa t.uổi sớm hơn.
